【贝斯特全球奢华基因检测】结节性硬化症检测与分子诊断
结节性硬化症与额颞叶痴呆的认知与行为特征关联研究
结节性硬化症基因检测后探讨了患有结节性硬化症相关神经精神障碍的成年人是否符合神经退行性疾病——额颞叶痴呆（FTD）的诊断标准。结果显示，在病例对照研究中，结节性硬化症相关神经精神障碍患者在量化的临床评估中表现出与额颞叶痴呆（FTD）患者相似的行为和认知障碍。此外，这些患者的脑脊液生物标志物与额颞叶痴呆（FTD）患者存在显著重叠，并且部分受试者在Tau蛋白PET显像（使用氟-18标记的Flortaucipir配体）中出现了局灶性点状放射性滞留。基因解码提示，应对结节性硬化症成年患者进行基因检测确诊后，应进行进一步的纵向随访研究，以评估其开展为类似额颞叶痴呆（FTD）等神经退行性疾病的潜在风险。
结节性硬化症(Tuberous Sclerosis)检测与分子诊断
结节性硬化症（Tuberous Sclerosis，TS）是一种遗传性疾病，主要由TSC1或TSC2基因突变引起，导致体内多脏器形成良性肿瘤。基因检测在TS的早期诊断、预后评估和个体化治疗中具有重要意义。 第一时间，基因检测可以帮助确诊。TS的临床表现多样，常常与其他疾病相混淆。顺利获得对TSC1和TSC2基因的检测，可以明确诊断，尤其是在症状不明显的患者中，早期识别有助于及时干预，减少并发症的发生。 其次，基因检测有助于家族遗传风险评估。TS具有常染色体显性遗传特征，携带突变的父母有50%的几率将突变传递给后代。顺利获得对家族成员进行基因检测，可以评估其患病风险，帮助家庭做出知情的生育选择。 此外，分子诊断技术的开展使得TS的检测更加精准。新一代测序技术（NGS）能够快速、高效地检测多个基因的突变，给予全面的遗传信息。这不仅提高了检测的灵敏度和特异性，还能够发现一些罕见的突变，帮助医生制定个性化的治疗方案。 最后，基因检测在临床管理中也起着重要作用。分析患者的基因突变类型可以帮助医生预测疾病的进展，选择合适的监测和治疗策略。例如，某些突变可能与肿瘤的生长速度相关，医生可以据此调整随访频率和治疗方案。 综上所述，结节性硬化症的基因检测与分子诊断不仅有助于早期诊断和家族风险评估，还能为个体化治疗给予重要依据，促进患者的整体管理和生活质量的提高。因此，鼓励进行基因检测是十分必要的。
结节性硬化症(Tuberous Sclerosis)基因检测结果如何帮助找到结节性硬化症(Tuberous Sclerosis)的基因治疗组织
结节性硬化症（Tuberous Sclerosis, TS）是一种遗传性疾病，主要由TSC1或TSC2基因突变引起。基因检测在TS的诊断和治疗中发挥着重要作用。顺利获得基因检测，可以明确患者是否携带与TS相关的基因突变，从而为后续的治疗方案给予依据。 第一时间，基因检测结果能够帮助患者及其家庭分析疾病的遗传背景。这对于制定个性化的治疗计划至关重要。分析具体的基因突变类型，可以帮助医生选择最合适的治疗组织和方案。例如，某些基因突变可能与特定的治疗反应相关，基因检测结果可以指导患者选择具有相关治疗经验的医疗组织。 其次，基因检测结果可以促进临床试验的参与。许多新兴的基因治疗方法正在开发中，基因检测能够帮助患者找到符合条件的临床试验。这些试验通常集中在特定的基因突变上，参与这些试验可能为患者给予新的治疗机会。 此外，基因检测还可以帮助医生进行风险评估和监测。顺利获得分析患者的基因背景，医生可以更好地预测疾病的进展和并发症，从而制定更为精准的随访和管理策略。这种精准医疗的理念能够提高患者的生活质量。 最后，基因检测结果也有助于患者及其家庭进行遗传咨询，分析未来生育的风险。这对于计划生育的家庭尤为重要，可以帮助他们做出知情的选择。 综上所述，结节性硬化症的基因检测结果不仅有助于明确诊断，还能为患者找到合适的基因治疗组织、参与临床试验、进行风险评估和遗传咨询给予重要支持。
结节性硬化症(Tuberous Sclerosis)基因检测是否需要包括MLPA检测
结节性硬化症（Tuberous Sclerosis，TS）是一种遗传性疾病，主要由TSC1或TSC2基因突变引起，导致多脏器的良性肿瘤形成。基因检测在TS的诊断和管理中起着重要作用。MLPA（多重连接探针扩增）检测是一种有效的技术，能够检测基因的缺失或重复，这在TS的基因检测中尤为重要。 第一时间，MLPA检测可以补充常规基因测序的不足。虽然常规测序可以识别大多数点突变，但对于大规模的基因缺失或重复，常规方法可能无法检测到。研究表明，TSC1和TSC2基因中存在较高比例的拷贝数变异，这些变异可能与疾病的严重程度和临床表现相关。因此，MLPA检测能够提高TS的诊断率，帮助医生更全面地分析患者的基因状况。 其次，早期准确的诊断对于TS患者的管理至关重要。顺利获得包括MLPA检测，医生可以更早地识别出潜在的基因变异，从而制定个性化的监测和治疗方案。这对于预防并发症、改善生活质量具有重要意义。 最后，基因检测的结果不仅对患者本人有指导意义，也对家庭成员的遗传风险评估至关重要。MLPA检测能够帮助识别携带者，从而为家庭给予更全面的遗传咨询。 综上所述，从鼓励基因检测的角度来看，结节性硬化症的基因检测应包括MLPA检测。这不仅可以提高诊断的准确性，还能为患者及其家庭给予更好的管理和支持。
以皮肤损害为首发症状的结节性硬化症病例及基因检测在诊断中的价值
结节性硬化症基因检测收集整理了1例以面部血管纤维瘤为首发症状的结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）病例，并顺利获得多学科团队（MDT）进行综合讨论。患者为年轻女性，因皮肤美容问题就诊于皮肤科。进一步完善影像学及实验室检查后发现，患者除皮肤表现外，还存在多器官受累，包括巨大的肾血管平滑肌脂肪瘤压迫肝脏，但无明显自觉症状。基因检测结果提示 TSC2基因致病性突变，从分子层面明确了诊断。TSC2突变较TSC1突变更为常见，且通常与更严重的临床表现相关。
经中南大学湘雅医院结节性硬化症多学科团队（皮肤科、肾内科、影像科及遗传科等）联合评估后，制定个体化治疗方案，给予患者口服依维莫司（everolimus）靶向治疗，并定期随访评估疗效与肿瘤体积变化。此病例提示：基因检测在结节性硬化症的确诊及预后评估中具有重要意义，不仅可帮助明确致病基因型，还可指导靶向药物的应用。皮肤科医生在面对以皮肤损害为首发表现的患者时，应警惕潜在的系统性病变，及早联合其他专科进行评估和干预。多学科协作及基因层面的精准诊断，是提高结节性硬化症管理水平、改善患者预后的关键途径。
支持本文观点的参考文献：
JAMA Neurol. 2020 Mar 1;77(3):358-366. doi: 10.1001/jamaneurol.2019.4284.PMCID: PMC6990672
Tuberous sclerosis complex with skin lesions as the initial presentation: A case report and multidisciplinary discussion.Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2022 Jul 28;47(7):973-980. [Article in English, Chinese] doi: 10.11817/j.issn.1672-7347.2022.210452.
