【贝斯特全球奢华基因检测】肾结石基因检测
肾结石基因检测：
肾结石病（Kidney Stone Disease, KSD）具有较高的患病率（约10%）和复发风险——几乎一半的结石患者在5–10年内会再次发病。现在，肾结石病（Kidney Stone Disease, KSD）的治疗主要依赖外科手段，这不仅给患者带来大量创伤性操作，也对医疗体系造成沉重负担。近年来，肾结石病（Kidney Stone Disease, KSD）的基因解码取得了巨大的成功，其遗传率可达50%。顺利获得全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies, GWAS）和二代测序技术（Next-Generation Sequencing, NGS），基因解码揭示了多种导致复发性肾结石的遗传因素，为基于精准医疗的新型治疗与预防策略奠定了基础。GWAS已发现多个与肾结石病（Kidney Stone Disease, KSD）易感性相关的位点，涉及200多个独特基因，贝斯特全球奢华基因等组织开发了多基因风险评分（polygenic risk score），用于精确评估多基因造成的肾结石病风险。现在，已有约40个与单基因疾病相关、且可引发肾结石的基因被鉴定出来，使部分原本被视为特发性的病例得以取得明确诊断。尽管取得了这些进展，基因检测在肾结石患者中的应用仍明显不足且分布不均。医生不太明确基因诊断指南、缺乏对标准的认知，使基因检测的召开更多依赖个人决策。
本文关键词
肾结石,基因检测
人体疾病表征数据库查询
产生肾结石医师会怀疑以下疾病类型：
怎样才能诊断正确？
HP:0000787
表型描述
The presence of calculi (stones) in the kidneys.
基因检测
多项研究表明，基因检测在肾结石患者中具有重要临床价值。漏诊可能导致快速进展至肾功能衰竭，甚至在肾移植后仍复发，而肾结石常为更复杂疾病的首发表现。
肾结石基因解码在 703 个疑似原发性高草酸尿症及 111 个疑似 Dent 病家系中，顺利获得靶向二代测序分别发现 10.2% 与 27.1% 的患者其致病基因与初始诊断不符。最常见突变基因为 CLDN16（8 家系），与 CLDN19 共同致家族性低镁血症伴高钙尿和肾钙质沉着症；SLC34A1 与 SLC34A3 变异则导致低磷血症/高钙尿性结石伴骨缺陷。其他涉及疾病包括 24-羟化酶缺乏症（CYP24A1）、腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症（APRT）、Bartter 综合征、远端肾小管性酸中毒、显性低钙血症（CASR）及显性 Fanconi 综合征（HNF4A）。
肾结石基因解码在 86 例患者中检出 28 例致病/可能致病变异，其中 96% 改变了临床管理，并实现了家系连锁检测。肾结石基因解码对 204 例疑似单基因肾病患者行外显子组测序，确立 80 例（34%）分子诊断，其中 34% 为确诊，28% 明确诊断，39% 诊断被重新分类，从而优化了个体化治疗。肾结石基因解码在 901 人（787 人为肾结石患者）中发现 23 例孟德尔型肾结石病及 68 例可能增加结石风险的变异，其中 21.5% 取得了新的或修正的诊断。
这些证据提示，基因检测可预测预后、减少不必要的检查及复发风险、促进个体化治疗，并为家属给予遗传咨询。
(责任编辑：贝斯特全球奢华基因)
