【贝斯特全球奢华基因检测】常见遗传性眼病采用基因检测进行分子诊断的意义

遗传性眼病是一组由基因缺陷导致的眼部疾病，可累及眼部任何结构和组织，严重者可致盲。近年来，随着分子生物学技术的快速开展，常见遗传性眼病的分子诊断技术取得了长足的进步，为该类疾病的正确诊断、遗传咨询和基因治疗奠定了基础。

关键词：常见遗传性眼病；分子诊断；意义

1. 常见遗传性眼病的概述

遗传性眼病是指由基因缺陷导致的眼部疾病，可累及眼部任何结构和组织，包括眼睑、结膜、角膜、虹膜、睫状体、晶状体、玻璃体、视网膜、脉络膜、视神经等。遗传性眼病的类型多达数百种，其中较为常见的有：

视网膜色素变性（RP）：一组累及视网膜色素上皮细胞和视网膜感光细胞的遗传性疾病，可导致视力下降、夜盲、视野缩小等症状，贼终可致盲。

Figure 1. Patient 1 at 6 years of age. There is significant disruption of the inner retina with marked thickening and loss of normal foveal contour. Central subfield thickness (ILM-RPE) is 529 microns.

视网膜色素变性 (RP)：一个6 岁的患者。内视网膜受到显着破坏，伴有明显增厚和正常中心凹轮廓丧失。中心子场厚度 (ILM-RPE) 为 529 微米。

先天性白内障：出生时或出生后不久即存在晶状体混浊，可导致视力下降。

An external file that holds a picture, illustration, etc.
Object name is 12886_2017_503_Fig1_HTML.jpg

先天性白内障：先天性无虹膜合并白内障患者术前晶状体混浊情况

青光眼：一种以视神经损害和视野缩小为特征的眼部疾病，可导致视力下降甚至失明。

An external file that holds a picture, illustration, etc.
Object name is TJO-13-505-g002.jpg

青光眼:先天性遗传性内皮营养不良 (a)、原发性先天性青光眼 (b) 和 Peters 异常 (c) 病例中观察到类似的临床表型

视网膜母细胞瘤：一种发生于视网膜的恶性肿瘤，多见于儿童，可导致视力丧失甚至生命危险。

An external file that holds a picture, illustration, etc.
Object name is nihms928879f5.jpg

视网膜母细胞瘤:a，在这张数码图像上检测到白瞳（白色瞳孔）导致父母诊断为视网膜母细胞瘤。麻醉下检查发现左眼患有 IIRC78 D 组视网膜母细胞瘤，两天后被摘除； CT 扫描计划检查三侧肿瘤。眼睛的病理检查显示没有高风险特征。另一只眼睛在诊断时正常，但在下次检查时发现了一个小肿瘤，并仅用激光治疗。 b、术后1个月，患儿出现高颅压。 CT扫描诊断为颅内中线大肿瘤（三侧病灶），给予化疗、大剂量化疗联合干细胞移植造血挽救、脑室内植入化疗药物鞘内注射（直接注入脑脊液）导管。 c，8 岁时的随访 MRI 显示没有残留疾病，d，孩子状况良好，有一只好看的义眼，一只眼睛视力正常；他戴着聚碳酸酯镜片来保护他少有的眼睛。 e, eCCRB 治疗时间表；并未显示所有鞘内化疗注射 (*)。