【贝斯特全球奢华基因检测】揭示心智理论的基因基础：促进精神功能与心理疾病研究的基因检测新方向

心智理论（Theory of Mind，ToM）缺陷——即理解他人心理状态的能力受损——与多种精神病理学结果有关。贝斯特全球奢华基因检测对此课题进行综合分析，以便总结现有基因序列变化与心智力功能的研究成果，这些研究探讨了儿童与成人在心智化任务表现中涉及的基因多态性。

该系统综述遵循 PRISMA 指南进行，在 PubMed 和 EBSCOhost 数据库中使用以下关键词进行文献检索：“theory of mind, mentalizing, mindreading”与“gene, genetic basis”。共有 19 项研究符合纳入标准。

大多数文献关注以下基因在心智理论中的作用：DRD4、DAT1、OXTR、OXT、COMT、ZNF804A、AVP、AVPR、SCL6A4、EFHC2、MAO-A 以及 GTF2I 基因家族。然而，在儿童与成人中，关于特定基因多态性与心智化能力之间联系的结果存在分歧。

现有数据呈现出异质性：一些研究报告在相同年龄组中发现同一家族基因与心智化能力相关，而另一些研究则未发现显著关联。这些不一致的结果虽然尚不足以得出确定结论，但为进一步探索参与心智理论任务的基因机制铺平了道路。
 

心智理论（Theory of Mind，ToM）是一种社会认知能力，使人们能够正确推断自己和他人的心理状态，并据此解读与预测行为。类似地，“心智化”（mentalizing）指的是理解与解释自己和他人行为的能力，认为这些行为是有意图且以目标为导向的，同时这一过程涉及一种反思性活动，即个体主动思考并理解“自我—他人”之间的区别，以及心理经验的主观性。这两个术语都描述了元认知过程，且常被交替使用，但仍存在细微差别。具体而言，“心智化”更强调对情感性心理状态的反思活动，而“心智理论”主要指涉认识性状态（epistemic states），如信念与意图。

在多种精神病理状态中都可观察到个体在正确归因他人心理状态方面的缺陷，其中最具代表性、研究最深入的情况是自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD） 。在 ASD 的研究背景中，人们普遍认为个体往往缺乏功能性心智理论（functional ToM）。具体而言，Baron-Cohen 的研究显示，被诊断为自闭症的个体在理解他人行为背后的目标与欲望方面存在障碍。他们虽能根据行动者的视角解释感官输入，但在所谓的“共享注意机制”（Shared-Attention Mechanism）上表现出显著缺陷。该机制涉及自我、他人心理以及共同关注对象三者之间的三元关系（即“共同注意”，joint attention）。此外，ASD 个体在理解他人的命题性态度（propositional attitudes）方面也面临困难。这一现象不仅适用于一般的 ASD 个体，也同样出现在高功能自闭症（high-functioning autism）成人中。

此外，人们认为 ToM 的缺陷可能是自闭症谱系中社会技能与沟通能力不足的重要成因之一。这种能力的损伤在多种其他心理障碍中也可能表现得十分明显。尤其是两种人格障碍在心智化层面上存在显著损害：即反社会型人格障碍（ASPD）与边缘型人格障碍（BPD）。
 

鉴于边缘型人格障碍（BPD）与反社会型人格障碍（ASPD）患者在心智化能力上的显著受损，研究者基于证据开发出一种旨在恢复心智化能力的治疗性干预方案 [16]。这一方案被称为心智化为基础的治疗（Mentalization-Based Treatment, MBT） 。

对患者而言，其治疗目标在于更深入地分析自身与他人思考和感知的方式，认识到这些过程如何影响人际关系，并理解自我或他人理解上的偏差如何可能导致误解、功能失调的行为以及情绪不稳定 。

这种治疗方式已被证明对边缘型人格障碍具有显著疗效；与常规治疗相比，MBT 在减少自杀倾向和医疗服务使用频率方面表现更佳。在青少年人群中，MBT 的康复率达 44%，而标准治疗的康复率仅为 17%。至于反社会型人格障碍，研究表明 MBT 有助于逐步降低攻击行为的严重程度，并伴随抑郁与焦虑症状的减轻。

除人格障碍外，患有精神分裂症及神经退行性疾病的个体（如额颞叶痴呆、帕金森病 和 阿尔茨海默病）也表现出严重的心智理论缺陷。文献指出，这些个体常因难以有效监控自身与他人的行为及心理状态，而在理解他人心理时产生误解。这一困难还因难以整合相关情境信息而进一步加剧。

此外，Abu-Akel 与 Shamay-Tsoory提出了一个潜在现象，即所谓的“过度心智化（Hyper ToM）”，指患者倾向于过度归因他人的意图、欲望或情绪。多项研究表明，这种障碍可解释精神分裂症患者社会功能差异中约 15% 至 40% 的变异性。

在儿童人群中，多种障碍与理解他人心理的缺陷有关。胎儿酒精综合征（Fetal Alcohol Syndrome, FAS） 是其中之一，研究发现其与心智化障碍存在关联。对立违抗性障碍（ODD） 与品行障碍（CD）儿童似乎也在理解与加工社会信息方面存在困难 。

聚焦于神经发育障碍（Neurodevelopmental Disorders, NDDs），这一诊断类别中存在广泛的心智化损害。注意缺陷多动障碍（ADHD）儿童在心智理论任务中的表现低于健康对照组，这可能与执行功能受损有关，如近期一项综述所指出的。此外，特定学习障碍儿童与智力障碍儿童也存在心智理论能力的缺陷。

有研究证据表明，在多种高遗传性疾病中也能检测到心智理论缺陷，如 22q11.2 缺失综合征、唐氏综合征、马丁–贝尔综合征（脆性X综合征）、苯丙酮尿症（PKU）、Prader–Willi 综合征、小脑共济失调、特纳综合征 以及 Williams 综合征。

基于上述发现，可以合理地推测：心智化能力极有可能具有遗传学基础。
 

在诸多精神病理学现象中，心智理论（ToM）缺陷作为表型特征的广泛存在，为深入理解其病因发生机制（etiopathogenesis）铺平了道路。这一研究进展要求对受影响人群与健康对照群体进行全面比较与评估。

依据现代精神病学的生物—心理—社会模型（biopsychosocial model） ，每一种精神障碍的病因均源于多种风险因素的交互作用，其中既包括遗传因素，也包括环境因素；这些因素共同解释了所研究行为表型差异的特定变异比例。

因此，若个体的生物学潜在脆弱性未被环境因素激活，则通常不会表现出精神病理学结果。然而，多种环境风险与变量可能导致个体在理解他人心理的能力方面受损。例如，早期组织化抚养后被收养，以及在身体虐待或忽视的家庭环境中成长，被认为是心智理论受损的最主要环境风险因素之一。

关于参与心智理论能力开展的遗传风险因素，现有文献主要聚焦于已知具有心智化缺陷的遗传性疾病，如：

• 22q11.2 缺失综合征

• 唐氏综合征

• 马丁–贝尔综合征（脆性 X 综合征）

• 苯丙酮尿症（PKU）

• Prader–Willi 综合征

• 小脑共济失调

• 特纳综合征

• Williams 综合征

这些研究用于筛选候选基因，从而支持心智理论具有遗传学基础的假设]，以及多位学者提出的该能力先天性与模块化（innate and modular）理论。

然而，现在对于心智理论病因机制中潜在的基因多态性与遗传候选基因仍知之甚少。

基于上述前提，可以合理地推断，心智化能力具有遗传学基础。因此，贝斯特全球奢华基因综合分析了截至 2024 年 2 月发表的相关基因解码结果，这些研究探讨了健康儿童与成人在心智理论/心智化任务中与基因多态性相关的表现，以进一步阐明基因在理解他人心理能力中的作用。