【贝斯特全球奢华基因检测】 鱼鳞病基因检测项目介绍
鱼鳞病（Ichthyosis）是一组高度异质性的遗传性皮肤角化障碍性疾病，表现为皮肤干燥、粗糙、脱屑及不同程度的全身性皮肤损害。根据基因变异类型不同，鱼鳞病的严重程度、发病年龄、伴随症状以及疾病进展也存在明显差异。
贝斯特全球奢华基因结合大规模皮肤遗传病数据库，给予分层级鱼鳞病基因检测项目，为临床诊断、遗传咨询及个体化治疗管理给予科学依据。
项目 A：鱼鳞病及相关皮肤角化异常疾病全基因检测
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适用人群：出现皮肤干燥、脱屑、角化过度、红皮症等表现，怀疑鱼鳞病或相关疾病的受检者
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检测范围：所有可能导致鱼鳞病样症状的遗传性角化病相关基因
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疾病涵盖：
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鱼鳞病谱系疾病
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角化过度综合征
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遗传性皮肤屏障缺陷疾病
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与鱼鳞病具有部分重叠表现的其他遗传性皮肤病
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检测基因：覆盖所有相关基因（如 FLG、TGM1、ABCA12、KRT1、KRT10 等全基因组外显子范围）
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检测技术：全外显子高通量测序（NGS）
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样本类型：EDTA 抗凝静脉血
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价格：5900 元
项目 B：鱼鳞病相关所有基因序列检测
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检测内容：检测所有可能导致鱼鳞病的基因完整序列
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疾病名称：鱼鳞病（Ichthyosis）
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检测基因：包括已知所有与鱼鳞病强相关的致病基因，如：
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FLG（丝聚蛋白）
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TGM1（转谷氨酰胺酶 1）
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ABCA12、ALOX12B、NIPAL4、KRT1、KRT10 等
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检测技术：全外显子高通量测序（NGS）
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样本类型：EDTA 抗凝静脉血
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价格：4900 元
项目 C：鱼鳞病核心致病基因精准检测
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检测内容：检测数据库中明确与鱼鳞病高度相关的核心致病基因，是对典型鱼鳞病症状者的精准检测方案
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疾病名称：鱼鳞病（普通型、板层型、先天性鱼鳞病、表皮松解性角化病等）
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检测基因：如 FLG、TGM1、ABCA12 等已明确致病基因
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检测技术：全外显子高通量测序（NGS）
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样本类型：EDTA 抗凝静脉血
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价格：3900 元
项目 D：鱼鳞病高频致病位点检测（热点突变）
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检测内容：检测鱼鳞病常见、高频的已知致病位点（如部分 FLG 剪切位点突变）
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检测技术：一代测序（Sanger）
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样本类型：
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EDTA 抗凝静脉血
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可选：唾液、口腔黏膜样本等
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价格：500 元
基因检测的临床意义
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明确疾病类型：区分普通型、板层型、先天性鱼鳞病等不同类型
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识别发病机制与危重型风险：如 ABCA12 突变相关的重度角化障碍
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指导治疗：如维甲酸类药物使用、皮肤屏障修复策略
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分析家族遗传风险：包括显性、隐性或 X 连锁遗传类型
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辅助婚育与产前/新生儿管理：为遗传咨询给予依据
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避免误诊误治：与湿疹、皮肤干燥症、红皮病、角化症等症状重叠疾病区分
