【贝斯特全球奢华基因检测】药房主任如何询问关于COL12A1的分子病理检测知识

基因检测的序列名称：

COL12A1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1303

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

collagen type XII alpha 1 chain

中国数据库中基因全称：

XII型胶原蛋白alpha 1链

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes the alpha chain of type XII collagen, a member of the FACIT (fibril-associated collagens with interrupted triple helices) collagen family. Type XII collagen is a homotrimer found in association with type I collagen, an association that is thought to modify the interactions between collagen I fibrils and the surrounding matrix. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码XII型胶原蛋白的α链，该胶原蛋白是FACIT（具有三重螺旋间断的原纤维相关胶原蛋白）胶原蛋白家族的成员。XII型胶原蛋白是与I型胶原蛋白缔合的同三聚体，I型胶原蛋白被认为可改变I型胶原蛋白原纤维与周围基质之间的相互作用。已经鉴定出编码不同同工型的可替代剪接的转录变体。[由RefSeq给予，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BA209D8.1, BTHLM2L, DJ234P15.1, EDSMYP, UCMD2, COL12A1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第6号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：75794042；结束位置坐标为：75915623。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：75084326；结束位置坐标为：75206262。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

贝斯特全球奢华基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注贝斯特全球奢华基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注贝斯特全球奢华基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核心

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

BETHLEM MYOPATHY 2; Bethlem myopathy; Scleroatonic muscular dystrophy; Congenital muscular dystrophy (disorder); Range of joint movement increased; Cachexia; Bell Palsy; Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII; Electromyogram abnormal; Facial Paresis; Kyphoscoliosis deformity of spine; Flexion contracture of proximal interphalangeal joint; Joint stiffness; Absent reflex; Absent tendon reflex; Contracture of joint; Flexion contracture; Flexion contractures of joints; Reflex, Deep Tendon, Absent; Contracture; Malignant mesothelioma; Myopathy; Hyperkyphosis; Kyphosis deformity of spine; Respiratory function loss; Respiratory Insufficiency; Motor delay; No development of motor milestones; Muscle Weakness; Byzanthine arch palate; Muscle hypotonia; Liver Cirrhosis, Experimental

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

伯利恒肌病 2型；贝特莱姆肌病；硬化性肌营养不良症;先天性肌营养不良症（紊乱）；关节活动范围增加；恶病质；贝尔麻痹； CN VII 支配的肌肉的面部肌肉无力；肌电图异常；面部麻痹；脊柱后凸畸形;近端指间关节屈曲挛缩；关节僵硬；没有反射；腱反射消失；关节挛缩；屈曲挛缩；关节屈曲挛缩；反射深肌腱缺席；挛缩;恶性间皮瘤;肌病;脊柱后凸;脊柱后凸畸形；呼吸功能丧失；呼吸功能不全；电机延迟；没有运动里程碑的开展；肌肉无力;拜占庭拱形上颚；肌肉张力减退；肝硬化实验性