【贝斯特全球奢华基因检测】临床医师进行遗传咨询前，需要知道的ADSL知识

基因检测的序列名称：

ADSL

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

158

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

adenylosuccinate lyase

中国数据库中基因全称：

腺苷琥珀酸裂合酶

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene belongs to the lyase 1 family. It is an essential enzyme involved in purine metabolism, and catalyzes two non-sequential reactions in the de novo purine biosynthetic pathway: the conversion of succinylaminoimidazole carboxamide ribotide (SAICAR) to aminoimidazole carboxamide ribotide (AICAR) and the conversion of adenylosuccinate (S-AMP) to adenosine monophosphate (AMP). Mutations in this gene are associated with adenylosuccinase deficiency (ADSLD), a disorder marked with psychomotor retardation, epilepsy or autistic features. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2015]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质属于裂解酶1家族。它是参与嘌呤代谢的必需酶，并催化从头嘌呤生物合成途径中的两个非顺序反应：琥珀酰氨基咪唑羧酰胺核糖（SAICAR）向氨基咪唑羧酰胺核糖（AICAR）的转化以及腺苷琥珀酸酯（S-AMP）的转化。）合成一磷酸腺苷（AMP）。该基因的突变与腺苷琥珀酸酶缺乏症（ADSLD）相关，后者是一种以精神运动迟缓，癫痫或自闭症为特征的疾病。已经发现该基因的剪接的转录变体。[由RefSeq给予，2015年12月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

AMPS, ASASE, ASL

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第22号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：40742504；结束位置坐标为：40762577。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：40346500；结束位置坐标为：40387408。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

贝斯特全球奢华基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/裂解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol(Enhanced)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶（增强型）

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Adenylosuccinate lyase deficiency (disorder); Brisk reflexes; Inappropriate laughter; Hypointensity of cerebral white matter on MRI; Brain hypomyelination; Poor eye contact; Opisthotonus; Self Mutilation; Prominent metopic ridge; CNS hypomyelination; Hypomyelination; Flat back of the head; Flat occiput; Generalized hypotonia; Absent speech; Smooth philtrum; nonverbal; Global developmental delay, severe; Severe psychomotor retardation; Distortion of face; Dysmorphic facies; Funny looking face; facial deformity; Gait Ataxia; Congenital anomaly of face; Thin upper lip vermilion; Macrostomia; Aggressive behavior; Aggressive reaction; Physical aggression; Myoclonus; Brachycephaly; Broad cranium shape; Wide skull shape; Hyperactive behavior; Supratentorial atrophy; Degenerative brain disorder; Atrophy of cerebellum; Cerebellar degeneration; Infratentorial atrophy; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Poor growth; Very poor growth; Delayed speech and language development; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Short nose; Small nose; Long philtrum; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Low set ears; Cerebral atrophy; Anteverted nostril; Infantile onset; Strabismus; Autistic Disorder; Nystagmus; Small head; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症（疾病）；反应敏捷；不恰当的笑声； MRI 脑白质低信号；脑髓鞘形成不足；目光接触不良；角弓反张；自残；突出的主题脊；中枢神经系统髓鞘形成不足；低髓鞘形成；后脑勺平坦；平坦的枕骨；广泛性肌张力减退；缺席演讲；光滑的人中；非语言的；整体发育迟缓严重；严重的精神运动迟缓；面部扭曲；畸形面容；滑稽的脸；面部畸形；步态共济失调；面部先天性异常；薄上唇朱红色；巨口症；攻击性行为；攻击性反应；身体攻击；肌阵挛；短头畸形；宽颅骨形状；宽颅骨形状；多动行为；幕上萎缩；退化性脑病；小脑萎缩；小脑退化;幕下萎缩；生长延迟；生长失败；生长迟缓；生长不良；生长非常差；言语和语言发育迟缓；语言延迟；语音延迟；言语障碍；鼻子短；小鼻子;长人中；神经源性肌肉萎缩症；神经源性肌肉萎缩尤其是下肢；骨骼肌萎缩；肌肉退化;低位耳朵；脑萎缩；鼻孔前倾；婴儿期发病；斜视；自闭症；眼球震颤；小头;癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性