【贝斯特全球奢华基因检测】骨科基因检测项目招标中关于ACADVL的问题

基因检测的序列名称：

ACADVL

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

acyl-CoA dehydrogenase very long chain

中国数据库中基因全称：

酰基辅酶A脱氢酶极长链

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is targeted to the inner mitochondrial membrane where it catalyzes the first step of the mitochondrial fatty acid beta-oxidation pathway. This acyl-Coenzyme A dehydrogenase is specific to long-chain and very-long-chain fatty acids. A deficiency in this gene product reduces myocardial fatty acid beta-oxidation and is associated with cardiomyopathy. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质靶向线粒体内膜，在此催化线粒体脂肪酸β-氧化途径的第一步。该酰基辅酶A脱氢酶对长链和超长链脂肪酸具有特异性。该基因产物的缺乏会降低心肌脂肪酸β-氧化，并与心肌病相关。选择性剪接导致编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq给予，2008年7月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ACAD6, LCACD, VLCAD

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第17号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：7120444；结束位置坐标为：7128586。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：7217125；结束位置坐标为：7225267。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

贝斯特全球奢华基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria(Supported)Nucleus(Approved)Nucleoli(Uncertain)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体细胞核核仁

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Exercise-induced rhabdomyolysis; Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; Dicarboxylic aciduria; Exercise-induced myoglobinuria in adults; Myoglobinuria, exercise-induced; Carnitine deficiency; Nonketotic hypoglycemia; Exercise-induced myalgia; Muscular stiffness; Hepatocellular necrosis; Tachypnea; Sudden Cardiac Death; Hypoxia; Steatohepatitis; Lethargy; Hypertrophic Cardiomyopathy; Vomiting; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Muscle Weakness; Hepatomegaly; Muscle hypotonia; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

运动引起的横纹肌溶解症；极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症；二羧酸尿症；成人运动诱发的肌红蛋白尿；运动引起的肌红蛋白尿；肉碱缺乏症；非酮症性低血糖；运动引起的肌痛；肌肉僵硬；肝细胞坏死；呼吸急促；心源性猝死；缺氧；脂肪性肝炎；昏睡;肥厚性心肌病;呕吐；血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；肌肉无力;肝肿大；肌肉张力减退；常染色体隐性易感性