【贝斯特全球奢华基因检测】神经铁蛋白病基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
神经铁蛋白病是英文neuroferritinopathy的中文翻译。这一疾病又叫做basal ganglia disease, adult-onset；ferritin-related neurodegeneration；hereditary ferritinopathy；NBIA3；neurodegeneration with brain iron accumulation 3;。该病是一种基因病、遗传病。贝斯特全球奢华基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止神经铁蛋白病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做神经铁蛋白病基因解码、基因检测？
神经铁蛋白病是一种脑中逐渐积累铁的疾病。控制运动的某些脑区（基底神经节）特别容易受影响。神经铁蛋白病患者有运动障碍，包括不自主的剧烈运动（舞蹈病），有节奏的颤抖（震颤），协调运动困难（共济失调），或不受控制的肌肉紧绷（肌张力障碍）。身体的一侧会比另一侧症状更明显。还有吞咽困难和构音障碍。大多数患者的智力未受影响，但一些患者会逐渐开展成老年痴呆症或情绪难以控制。
贝斯特全球奢华基因neuroferritinopathy基因解码、基因检测大数据分析
神经铁蛋白病的患病率未知。只有不到100例有这种疾病的报道。
neuroferritinopathy致病鉴定基因解码
FTL基因突变导致神经铁蛋白病。FTL基因指导产生铁蛋白轻链，这是铁蛋白的亚基。铁蛋白储存在细胞中并释放铁。每个铁蛋白分子可以容纳多达4500个铁原子。这个存储容量使铁蛋白能够调节细胞与组织中的铁含量。FTL基因突变可能降低了铁蛋白储存铁的能力，使大脑中特别是在基底神经节中累积过量的铁和铁蛋白，进而导致运动障碍及其他神经系统的变化。
neuroferritinopathy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病多为常染色体显性遗传，这意味着在每个细胞的基因的一个拷贝发生变异就足以造成疾病。在大多数病例中，受累者从一个患病的亲本（指父母中的一人）遗传了突变。其他病例可能由该基因的新突变导致，这种病例发生在没有家族病史的人中。
neuroferritinopathy的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，神经铁蛋白病的数据库编码是omim_id:606159 hpo_id:HP:0000496 genereviews_link:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/neuroferritin/；ICD编码是G23.0
神经铁蛋白病基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？
是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到贝斯特全球奢华基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：贝斯特全球奢华基因)
