【贝斯特全球奢华基因检测】POEMS 综合征（POEMS Syndrome）基因检测
POEMS 综合征（POEMS Syndrome）简介
POEMS 综合征 是一种 罕见的、多系统受累的副肿瘤综合征，常与 浆细胞异常增生（如骨髓中产生单克隆蛋白的浆细胞疾病） 相关。
名称 “POEMS” 来自该疾病的五大特征的英文首字母：
-
P – Polyneuropathy：多发性神经病
-
O – Organomegaly：脏器肿大（如肝、脾、淋巴结）
-
E – Endocrinopathy：内分泌异常
-
M – Monoclonal protein：单克隆蛋白
-
S – Skin changes：皮肤改变
主要临床表现
1. 多发性神经病（P）
-
最常见的表现
-
四肢对称性麻木、疼痛、乏力
-
逐渐加重，可影响行走
2. 脏器肿大（O）
可能出现：
-
肝大
-
脾大
-
淋巴结肿大
3. 内分泌异常（E）
包括但不限于：
-
性腺功能低下
-
甲状腺功能低下
-
糖耐量异常或糖尿病
-
肾上腺功能受影响
4. 单克隆蛋白（M）
-
多为 IgA 或 IgG 型 λ 轻链
-
由异常浆细胞产生
5. 皮肤改变（S）
可能包括：
-
色素沉着
-
多毛症
-
血管瘤样皮疹
-
手脚皮肤变厚或水肿
其他常见伴随症状
-
水肿
-
胸腹腔积液
-
视乳头水肿
-
体重下降
-
疲劳
发病机制
确切病因尚不明确，但与以下因素相关：
-
异常浆细胞克隆
-
VEGF（血管内皮生长因子）升高：导致血管通透性增加，是其关键机制之一
-
免疫异常
诊断
诊断依据 POEMS 诊断标准，主要包括：
必需：
-
多发性神经病
-
单克隆浆细胞病
加上至少一个主要或数个次要标准（如骨硬化病灶、VEGF 升高、脏器肿大、皮肤改变等）
检查方式包括：
-
血液学检查（单克隆蛋白、VEGF）
-
骨髓检查
-
MRI/CT 查骨病灶
-
神经传导检查
治疗
具体方案取决于浆细胞病的范围：
局灶性病灶：
-
放疗（效果通常很好）
弥漫或全身性：
-
化疗或免疫治疗（如硼替佐米、来那度胺、类固醇）
-
自体造血干细胞移植（年轻、全身情况良好的患者）
预后
-
顺利获得正确治疗，许多患者可以显著改善甚至长期缓解
-
预后与神经病变程度与治疗时机密切相关
