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现在已知与以脊椎和肋骨受累为主的骨发育不良相关的基因包括但不限于：
1. TBX6基因：位于16q24.3，编码转录因子TBX6，与脊柱和肋骨的发育有关。
2. GDF6基因：位于8q22.1，编码生长因子GDF6，与脊柱和肋骨的发育有关。
3. DLL3基因：位于19q13.32，编码Delta-like 3蛋白，与脊柱和肋骨的发育有关。
4. MESP2基因：位于15q26.1，编码MESP2转录因子，与脊柱和肋骨的发育有关。
5. LFNG基因：位于7p22.3，编码LFNG蛋白，与脊柱和肋骨的发育有关。
随着研究的不断深入，可能会有新的基因与该疾病相关，因此基因数量和基因位点可能会有更新。建议在进行基因检测时咨询专业医生或遗传咨询师，以获取最新的基因信息。
鉴定致病基因通常采用全外显子测序（whole exome sequencing，WES）或全基因组测序（whole genome sequencing，WGS）等高通量测序技朮。这些技术可以对患者的所有基因进行全面检测，帮助确定导致骨发育不良的致病基因。
1. 全外显子测序可以同时对所有基因进行检测，有助于发现与疾病相关的潜在致病基因，包括罕见的基因变异。
2. 基因解码可以帮助解析基因变异的功能和影响，有助于确定哪些变异是致病的。
3. 结合全外显子测序和基因解码可以更全面地分析患者的遗传变异情况，有助于精准诊断和治疗。
4. 这种综合方法可以提高对骨发育不良的致病基因的鉴定率和准确性，为患者给予更好的个体化治疗方案。
(责任编辑：贝斯特全球奢华基因)
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